L’intolleranza al lattosio è una condizione patologica cronica caratterizzata da distensione e dolore addominale generalizzato, flatulenza e transito di feci acquose. Tale condizione è causata da una riduzione fisiologica dell’enzima lattasi correlata all’età o da una carenza geneticamente determinata nella produzione dell’enzima stesso.
A causa della similarità dei sintomi, in molti casi l’intolleranza al lattosio viene con frequenza erroneamente diagnosticata come sindrome da intestino irritabile (IBS), per la quale non esiste un marker fisiopatologico specifico.
E’ stato riportato che più del 90% dei pazienti con malfunzionamento intestinale presentano malassorbimento di lattosio. Solitamente la remissione dei sintomi in seguito a dieta priva di lattosio è una conferma di una corretta diagnosi di intolleranza al lattosio, mentre il malassorbimento è diagnosticabile mediante breath test all’H o al 13C.
La sensibilità e la specificità del test sono vicine al 100%.
Il test non è invasivo e possono essere sottoposti a questo test sia bambini che donne in gravidanza.
Il principio della metodica si basa sull’utilizzo di un substrato marcato al carbonio-13C, isotopo stabile e di origine naturale.
Tale test è maggiormente significativo e meno soggetto ad interferenze da altre patologie, rispetto ad altri test (che utilizzano H2 e/o CH4).
Il 13C-lattosio breath test non viene influenzato né dalla produzione di H2 né da un eventuale overgrowth batterico.
In condizioni normali il lattosio è digerito dall’enzima lattasi situato nella membrana dell’orletto a spazzola nel piccolo intestino, che scinde tale zucchero in glucosio e galattosio, che a loro volta vengono assorbiti rapidamente dall’intestino dove c’è una bassa carica della flora batterica. I monosaccaridi vengono trasportati al fegato dove il galattosio è convertito in glucosio il quale subisce poi un’ossidazione a CO2, che viene eliminata per via polmonare e che può essere misurata nell’espirato.
In carenza o assenza dell’enzima lattasi, il lattosio somministrato non viene assorbito (malassorbimento) e scende attraverso il tratto gastrointestinale, determinando distensione, crampi, flatulenza e dolore associato a diarrea.